СИНДРОМЫ.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

П



PROGRESSIVE SUPRANUCLEAR PALSY-LIKE SYNDROME
  • МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ПРИЧИНЫ
      ◊ Мутации в гене bassoon


  • ПАНКРЕАТИТ ОСТРЫЙ
  • МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ПРИЧИНЫ
      ◊ Calmodulin


  • PANCREATIC DUCTAL ADENOCARCINOMA (PDAC)
  • 3D ОРГАНОИДЫ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
      ◊ 3D органоиды поджелудочной железы в качестве платформы для изучения рака поджелудочной железы


  • ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
  • БИОХИМИЧЕСКИЕ ПУТИ
      ◊ alpha-synuclein
      ◊ Роль COX2
      ◊ Роль кальция и α-synuclein при болезни Паркинсона
      ◊ Роль гликопротеина 2C синаптических пузырьков
      ◊ Влияние генов клеточного цикла при болезнь Паркинсона
  • ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ
      ◊ Эндоканнабиноиды и LTD стриатума
  • ЖИВОТНЫЕ МОДЕЛИ
      ◊ RNAi tyrosine hydroxylase
  • МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ДИСФУНКЦИИ
      ◊ Изменения митохондриальной ДНК в холинергических нейронах
      ◊ Роль pink1 and parkin
  • ТЕОРИИ
      ◊Описание

      ◊"Пороговая теория"
  • Роль железа


  • ПЕРИТОНЕАЛЬНАЯ МЕЗОТЕЛИОМА
  • ГЕНЕТИКА
      ◊ Перестройки гена ALK


  • ПЕРВИЧНАЯ ГОНАДНАЯ НЕСПОСОБНОСТЬ
  • Миссенс мутация в MSH4


  • ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ
  • ПЛРИПОТЕНТНЫЕ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ Роль индуцированных плюрипотентных клеток при первичном иммунодефиците

    ПЕЧЕНОЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
  • СУПРЕССИЯ И НАРУШЕНИЕ АУТОИММУНИТЕТА
      ◊Регуляторные Т клетки
  • ГЕНЕТИКА
      ◊Роль лиганда TRAIL при печеночных болезнях
  • ГЕПАТОТОКСИЧНОСТЬ
      ◊ Исследования гепатотоксичности различных соединений


  • Первичная Пульмональная Гипертензия
    Пигментный Ретинит

    ПИЩЕВОДА АТРЕЗИЯ с ТРАХЕОПИЩЕВОДНЫМИ ФИСТУЛАМИ
  • Патогенез и Генетика ПЛАЦЕНТЫ ДЕФЕКТЫ
  • ГЕНЕТИКА
      ◊ Эмбриональные летальные мутации мышей


  • ПЛОДНЫЙ АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНРДРОМ (FAS)
  • Воздействие алкоголя на системы тела


  • ПОЛИДАКТИЛИИ
  • ГЕНЕТИКА И КЛАССИФИКАЦИЯ
      ◊ Фенотипы
      ◊ Роль Gata6-зависимой функции GLI3 репрессора
  • МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ПРИЧИНЫ
      ◊варианты энхансеров, оптимизирующие сродство, вызывают нарушения развития (polydactyly)


  • ЖИВОТНЫЕ МОДЕЛИ
      ◊ Gli3 и Alx4

    ПОЛИКИСТОЗНАЯ ПОЧЕЧНАЯ БОЛЕЗНЬ
  • МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ПАТОГЕНЕЗ
      ◊ Мутации PKD1 и PKD2 генов
  • ADPKD
      ◊ Соматический и зародышевой линии мозаицизм
  • ЗАВИСИМЫЙ ОТ РЕСНИЧЕК ПУТЬ
      ◊ Быстрый рост кист

  •   ◊ Поликистоз почек 1 (Polycystic Kidney Disease (PKD1))

    ПОЗВОНОЧНИК. АНОМАЛЬНАЯ СЕГМЕНТАЦИЯ
  • ЧЕЛОВЕК
      ◊ Передача сигналов Notch


  • ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ
  • передача сигналов mTOR как стратегия лечения болезни Помпе Помпе болезнь
    ПОЧЕК АНОМАЛИИ
  • ВНЕ-ПОЧЕЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
      ◊ Глазные проявления врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT)
  • CAKUT (ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ПОЧЕК И МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ)
      ◊ Трансляционные стратегии для выявления Врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей
    Пре-эклямпсия

  • ПЕРВИЧНЫЙ СКЛЕРОЗИРУЮЩИЙ ХОЛАНГИТ
  • ГЕНОМНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ Новые локусы риска

    ПОЧЕК ФИБРОЗ
  • ИНГИБИРОВАНИЕ ПРЕВРАЩЕНИЯ ФИБРОБЛАСТОВ С МИОФИБРОБЛАСТЫ
      ◊Замалчиваение SMOC2 ослабляет фиброз почек
    ПРИОНОВЫЕ БОЛЕЗНИ
  • Кровье бешенство
  • Диагностика и Лечение


  • ПРОВОДЯЩЕЙ СИСТЕМЫ ОШИБКИ
  • роль Nkx2-5


  • ПРОГЕРОИДНЫЕ СИНДРОМЫ
  • ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ СТАРЕНИЕ
      ◊ Генетические механизмы
      ◊ Nestor–Guillermo прогерия


  • ПРОГРАНУЛИН И БОЛЕЗНИ
  • МЕХАНИЗМЫ ДЕЙСТВИЯ
      ◊ Механизмы действия програнулина при разных болезнях
  • ПРОЛАПС МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА
  • ГЕНЕТИКА
      ◊ Роль гена GLIS1 в пролапсе митрального клапана


  • ПСИХИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  • НЕРВНЫЕ КОНТУРЫ
      ◊ Нарушения контуров


  • ПУЗЫРНЫЙ ЗАНОС
  • Генетика